แม้ในปัจจุบันสังคมไทยน่าจะเริ่มคุ้นหูกับคำว่า ‘โรคหายาก’ กันมากขึ้น ด้วยการเข้าถึงข้อมูลข่าวสารที่มากขึ้นและไวขึ้นในปัจจุบัน ก็ถือว่าเป็นเวลาที่ดีที่จะผลักดันให้ทุกคนได้ตระหนักถึงอาการของโรคและรับรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริง ไม่ได้นึกถึงเมื่อเป็นกระแสเพียงเท่านั้น
ถึงแม้ว่า ‘โรคหายาก’ จะเกิดกับประชากรเพียงกลุ่มเล็กๆ แต่ก็กระทบต่อการใช้ชีวิตและคุณภาพชีวิตอย่างมาก โรคหายากพบได้มากกว่า 7,000 โรค ซึ่งอาการของผู้ป่วยก็จะแตกต่างกันไป จึงเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเป็นเรื่องยาก
จากสถิติพบอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดในครั้งแรก เป็นตัวเลขที่สูงถึง 40% และยังพบว่าเด็กที่เสียชีวิตในขวบปีแรกกว่า 35% เสียชีวิตด้วยโรคหายาก ทว่าสวนทางกับธรรมชาติของโรคหายากที่ควรจะต้องได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วที่สุด เพราะนั่นหมายถึง ‘โอกาสในการรอดชีวิต’ และ ‘โอกาสที่พวกเขาจะกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น’
โรคหายากอีกกลุ่มที่มักพบในคนไทย คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย สามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน
นักวิจัยจำแนกกลุ่มโรค LSD ได้ถึง 50 – 70 ชนิด อาการของโรค LSD จึงแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค จากการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในประเทศไทย พบว่าโรค LSD ที่พบในประเทศไทย ได้แก่ 1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS) 2. โรคปอมเป (Pompe) 3. โรคโกเช่ร์ (Gaucher) และ 4. โรคแฟเบร (Fabry)
ซึ่งส่วนใหญ่มักมีอวัยวะขนาดใหญ่ผิดปกติ โดยเฉพาะในช่องท้อง เช่น ไต ตับ ตับอ่อน ม้าม หรือกระเพาะอาหาร หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ โครงสร้างกระดูก ลักษณะใบหน้าหยาบ เช่น หน้าผากนูน จมูกแบน ริมฝีปากใหญ่ หรือมีพัฒนาการช้า
โดยกลุ่มโรค LSD สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจเลือดในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ และการตรวจปัสสาวะ แต่การป้องกันคือวิธีที่ดีสุดด้วยการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหายีนแฝงหรือยีนที่เป็นพาหะของพ่อและแม่ เพราะหากพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคพันธุกรรมถึง 25% หรือ 1 ใน 4 นั่นเอง
โรคโกเช่ร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ
ถึงแม้ว่า ‘โรคหายาก’ จะเกิดกับประชากรเพียงกลุ่มเล็กๆ แต่ก็กระทบต่อการใช้ชีวิตและคุณภาพชีวิตอย่างมาก โรคหายากพบได้มากกว่า 7,000 โรค ซึ่งอาการของผู้ป่วยก็จะแตกต่างกันไป จึงเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเป็นเรื่องยาก
จากสถิติพบอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดในครั้งแรก เป็นตัวเลขที่สูงถึง 40% และยังพบว่าเด็กที่เสียชีวิตในขวบปีแรกกว่า 35% เสียชีวิตด้วยโรคหายาก ทว่าสวนทางกับธรรมชาติของโรคหายากที่ควรจะต้องได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วที่สุด เพราะนั่นหมายถึง ‘โอกาสในการรอดชีวิต’ และ ‘โอกาสที่พวกเขาจะกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น’
โรคหายากอีกกลุ่มที่มักพบในคนไทย คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย สามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน
นักวิจัยจำแนกกลุ่มโรค LSD ได้ถึง 50 – 70 ชนิด อาการของโรค LSD จึงแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค จากการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในประเทศไทย พบว่าโรค LSD ที่พบในประเทศไทย ได้แก่ 1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS) 2. โรคปอมเป (Pompe) 3. โรคโกเช่ร์ (Gaucher) และ 4. โรคแฟเบร (Fabry)
ซึ่งส่วนใหญ่มักมีอวัยวะขนาดใหญ่ผิดปกติ โดยเฉพาะในช่องท้อง เช่น ไต ตับ ตับอ่อน ม้าม หรือกระเพาะอาหาร หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ โครงสร้างกระดูก ลักษณะใบหน้าหยาบ เช่น หน้าผากนูน จมูกแบน ริมฝีปากใหญ่ หรือมีพัฒนาการช้า
โดยกลุ่มโรค LSD สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจเลือดในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ และการตรวจปัสสาวะ แต่การป้องกันคือวิธีที่ดีสุดด้วยการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหายีนแฝงหรือยีนที่เป็นพาหะของพ่อและแม่ เพราะหากพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคพันธุกรรมถึง 25% หรือ 1 ใน 4 นั่นเอง
โรคโกเช่ร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ
- ไม่มีอาการทางระบบประสาท
- มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท
- ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น
โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผล ฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่ายอีกด้วย
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดจากโรคโกเช่ร์ (Gaucher) แต่มีการรักษาหลายวิธีซึ่งสามารถช่วยรักษาอาการของโรคได้ เช่น
- การรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
- ยาลดการสะสมของของเสียภายในเซลล์ (SRT)
- การรักษาอื่นๆ
โรคโกเช่ร์ (Gaucher) ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายเส้นด้ายที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมและอยู่เป็นคู่ โครโมโซมแท่งหนึ่งของแต่ละคู่มาจากแม่และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ดังนั้นยีนแต่ละชุดของมนุษย์จึงได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหนึ่งชุดและจากแม่หนึ่งชุด ยีนที่ทำให้เกิดโรคโกเช่ร์พบอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 12
ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จะต้องมีโครโมโซมทั้งสองแท่งที่มียีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคโกเช่ร์ซึ่งเรียกว่า การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ผู้ที่มีโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนกลายพันธุ์ก่อโรคโกเช่ร์และโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนปกติจะไม่เป็นโรคโกเช่ร์ แต่เรียกว่าเป็น พาหะ ถ้าหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโกเช่ร์การตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีความเสี่ยงดังต่อไปนี้
ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จะต้องมีโครโมโซมทั้งสองแท่งที่มียีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคโกเช่ร์ซึ่งเรียกว่า การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ผู้ที่มีโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนกลายพันธุ์ก่อโรคโกเช่ร์และโครโมโซมหนึ่งแท่งซึ่งมียีนปกติจะไม่เป็นโรคโกเช่ร์ แต่เรียกว่าเป็น พาหะ ถ้าหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโกเช่ร์การตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีความเสี่ยงดังต่อไปนี้
- มีโอกาสร้อยละ 25 (1 ใน 4) ที่เด็กจะได้รับการถ่ายทอดยีนปกติทั้งสองชุด และไม่เป็นโรคโกเช่ร์
- มีโอกาสร้อยละ 50 (2 ใน 4) ที่เด็กจะได้รับถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุด และเป็นพาหะ
- มีโอกาสร้อยละ 25 (1 ใน 4) ที่เด็กจะได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ของโรคโกเช่ร์ทั้งสองชุด และทำให้เป็นโรคโกเช่ร์
